ما هو مرض تيرنر؟

 ما هو مرض تيرنر؟

متلازمة تيرنر هي اضطراب كروموسومي يصيب الإناث فقط. يحدث عندما يكون لدى الأنثى كروموسوم X واحد فقط، بدلاً من الاثنين الطبيعيين.

يحدث متلازمة تيرنر بسبب خطأ في الانقسام الاختزالي، وهو العملية التي تنتج خلايا بويضة أو حيوان منوي. إذا فقدت البويضة أو الحيوان المنوي كروموسوم X، فإن الجنين الناتج سيكون لديه كروموسوم X واحد فقط.

يمكن أن يحدث متلازمة تيرنر أيضًا بسبب طفرة جينية تحدث بعد الإخصاب.

تختلف أعراض متلازمة تيرنر من شخص لآخر. قد تشمل العلامات والأعراض الشائعة ما يلي:

قصر القامة: غالبًا ما تكون الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر أقصر من أقرانهن.

مشاكل في النمو الجنسي: قد لا تتطور الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر بشكل كامل من الناحية الجنسية. قد لا ينمو الثدي لديهم، وقد لا يكون لديهم الدورة الشهرية.

مشاكل القلب: يمكن أن تعاني الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر من مشاكل قلبية معينة، مثل تضيق الصمام التاجي.

مشاكل الكلى: يمكن أن تعاني الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر من مشاكل في الكلى، مثل عيوب الحالب.

مشاكل السمع: يمكن أن تعاني الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر من مشاكل في السمع، مثل ضعف السمع أو الصمم.

لا يوجد علاج لمتلازمة تيرنر، ولكن يمكن للرعاية الداعمة أن تساعد الفتيات المصابات في إدارة أعراضهن. قد تشمل الرعاية الداعمة ما يلي:

العلاج بالهرمونات: يمكن أن يساعد العلاج بالهرمونات في تحفيز نمو الفتاة وتطورها الجنسي.

العلاج الطبي: يمكن أن تساعد الأدوية في علاج بعض المشاكل الصحية المرتبطة بمتلازمة تيرنر، مثل مشاكل القلب أو الكلى.

الدعم النفسي: يمكن أن يساعد الدعم النفسي الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر في التعامل مع الأعراض والتحديات.

تعيش معظم الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر حياة طبيعية وصحية. مع الرعاية الداعمة، يمكن للفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر أن يعيشن حياة كاملة ومثمرة.